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Consultório: Quais as consequências da distrofia muscular?

O dr. Jorge Barroso Dias responde!

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O filho de uma amiga minha foi diagnosticado com distrofia muscular. É verdade que as crianças com esta doença morrem pouco depois?
Joana, Lisboa


A distrofia muscular é uma doença genética caracterizada pela degeneração progressiva do tecido muscular. No entanto, existem vários tipos, sendo a de Duchenne a mais frequente.
Embora possa haver alguns casos raros de mutações espontâneas, é considerada sobretudo uma doença hereditária que afeta apenas crianças do sexo masculino.
Os tratamentos de fisioterapia e com corticosteroides podem melhorar a qualidade de vida dos pacientes, mas ainda não existe tratamento curativo.
Os primeiros sintomas surgem entre os 3 e os 5 anos: dificuldades em correr, erguer-
-se, subir escadas e quedas frequentes. É no início da adolescência que a doença geralmente evolui para a incapacidade de andar, podendo haver perturbação do funcionamento cardíaco e respiratório.
Neste tipo de doenças, é aconselhável um adequado acompanhamento médico e psicológico do paciente e da família.
Em 2014, a DGS criou um cartão de proteção especial, designado por Cartão da Pessoa com Doença Rara, que permite um melhor e mais seguro acompanhamento destes pacientes (nomeadamente, em casos de urgência).
Aconselho-lhe uma visita ao site da Associação Nacional de Deficiências Mentais e Raras: www.rarissimas.pt.